프리온 단백질(정의와 특성, 질환의 증상, 진단 방법)

이번 글에서는 프리온 단백질에 대해 알아보겠습니다.

정의와 특성

프리온 단백질이란 비정상적으로 변형된 단백질을 의미합니다. 주로 신경계에 영향을 미치는 단백질입니다. 일반적으로 단백질은 특정한 아미노산 서열과 3차원 구조를 가지고 있습니다. 하지만 프리온 단백질은 이러한 구조가 비정상적으로 변형된 단백질로, 다른 정상 단백질 또한 비정상적으로 변화시키는 특성을 가집니다. 이러한 특성을 '프리온 전염'이라고 합니다. 프리온 단백질은 정상적인 형태의 단백질(PRPC)가 비정상적인 형태의 단백질(PRPSc)로 변형되며 발생합니다. 먼저, 주로 뇌세포에서 발견되는 정상 프리온 단백질이 있습니다. 비정상 프리온 단백질은 이러한 정상 프리온 단백질과 접촉하며 정상 단백질을 비정상화 시킵니다. 이렇게 만들어진 비정상 프리온 단백질은 또 다른 정상 단백질을 전염시키며 세포 내에 비정상 프리온 단백질을 축적시켜 나갑니다. 이렇게 손상된 신경세포는 다양한 신경퇴행성 질환의 원인이 되는 것으로 알려져 있습니다. 비정상적 프리온 단백질로 인한 다양한 질병이 있는데 먼저 크로이츠펠트-야콥병에 대해 알아보겠습니다. 이는 인간에게 발생하는 가장 흔한 프리온 질환이며, 급격한 인지기능 저하를 일으키는 노인층 질환입니다. 다음은 2000년대 초반 세계적으로 유명했던 광우병입니다. 소에서 발생하며, 감염된 사료를 통해 전파됩니다. 이 질환에 감염된 소의 뇌는 스펀지처럼 구멍이 뚫린 구조로 변형됩니다. 광우병과 비슷한 사례로, 양에게서 발생하는 양의 스크래피가 있습니다. 주로 피부 가려움증과 신경증상을 동반합니다.

질환의 증상

프리온 단백질이 인체에 미치는 영향은 매우 심각합니다. 첫번째는 인지 기능의 저하로 환자는 기억력 감퇴, 집중력의 저하, 판단력 문제 등을 겪습니다. 증상은 점진적으로 나빠지며 결국 심각한 인지 장애를 발생시킵니다. 두번째는 신경학적 증상입니다. 환자는 불규칙한 움직임과 떨림등의 증상을 겪으며 손이나 발을 원하는대로 움직이는 것을 어려워하게 됩니다. 발작 등이 발생하기도 합니다. 통증을 느끼고 감각을 느끼지 못하는 등의 감각 이상도 발생할 수 있습니다. 세번째는 정신적, 감정적 변화로 우울증을 겪거나 주변인들과의 상호작용을 피하며 고립되는 모습을 보이기도 합니다. 이러한 변화는 환자 뿐 아니라 가족 및 주변인들에게도 큰 스트레스를 주게 됩니다. 네번째로는 수면장애가 있습니다. 잠들기 어려워하는 불면증 또는 오히려 잠을 과하게 자게되는 과도한 졸림 증상이 나타납니다. 신체적으로는 지속적으로 피로감을 느끼며 이유없는 통증을 겪을 수도 있습니다. 이렇듯 다양한 증상을 일으키는 프리온 질환은 과도한 의료비용, 돌봄 시간등으로 환자의 가족들에게 큰 부담을 주게 됩니다. 인간과 동물 모두 걸릴 수 있는 질환이다보니 프리온 질환이 발생한 지역에서는 그 지역의 농업과 축산업등에도 영향이 있을 수 있습니다. 현재 프리온 질환은 효과적인 치료법이 없는 상태로, 예방과 조기 진단이 매우 중요합니다.

진단 방법

그렇다면 이러한 프리온 질환을 진단할 수 있는 방법은 어떤 것들이 있는지 알아봅시다. 프리온 질환은 주로 임상적인 평가와 여러가지 검사를 통해 진단됩니다. 우선 환자의 증상과 가족력을 상세히 알아봅니다. 신경세포에 이상이 생기는 질환이기 때문에 신경학적 증상을 중요하게 봅니다. 그 후 신경학적 기능을 평가하기 위한 검사가 진행되는데, 앞서 설명한 질환의 증상들을 관찰할 수 있도록 운동기능과 감각, 반사 신경 등을 검사하게 됩니다. 또한, 뇌에 발생하는 질환인만큼 뇌의 구조를 살펴볼 수 있는 MRI와 CT도 효과적인 검사 방법입니다. 환자의 뇌척수액을 채취하여 분석하면 프리온 단백질이 발견되기도 합니다. 대표적으로 14-3-3 단백질, 타우 단백질의 존재 유무를 확인합니다. 이보다 확실한 진단 방법은 뇌조직 생검입니다. 손상된 뇌조직을 채취하여 현미경으로 관찰하는 것으로, 외부의 장비가 뇌를 직접 떼내는 작업이다보니 가급적 검사의 마지막 단계에서 이루어집니다. 만일 가족력이 있는 경우에는 유전적인 요인이 원인이 될 수 있으므로 유전자 검사 또한 고려해볼 수 있습니다. 최근에는 보다 간편하게 피검사만으로 프리온 질환을 진단할 수 있는 방법을 연구 중에 있는데, 혈액 내 특정 바이오마커를 검출함으로써 질환을 진단하는 방법입니다. 하지만 아직 현재로서는 혈액 검사만으로는 확진할 수 없습니다. 이러한 다양한 검사등을 통해 프리온 질환을 진단하고 적절한 치료 계획을 세울 수 있습니다.

 

이번 글에서는 프리온 단백질에 대해 알아보았습니다. 하루 빨리 프리온 질환에 대한 효과적인 치료법이 개발되어 인류의 미래를 조금 더 안전하게 만들어주길 바래봅니다.